Алгоритм машинного обучения для идентификации генетических изменений раковых опухолей

Исследователи из Центра комплексного лечения рака при Чикагском университете медицины в сотрудничестве с коллегами из Европы создали алгоритм глубокого обучения (deep learning), который позволяет делать выводы о молекулярных изменениях непосредственно на основе изображений рутинной гистологии по нескольким распространенным типам опухолей.

В исследовании, опубликованном 27 июля в журнале Nature Cancer, подчеркивается потенциал искусственного интеллекта, который поможет врачам составлять индивидуальные планы лечения пациентов на основе информации, полученной из снимков ткани под микроскопом.

«Мы обнаружили, что с помощью искусственного интеллекта мы можем быстро и точно провести скрининг биопсий онкологических пациентов на предмет определенных генетических изменений, которые могут информировать их о вариантах лечения и вероятности реакции на конкретные виды терапии»

Александр Пирсон, доктор медицины, доктор философии, автор-корреспондент, доцент кафедры медицины в UChicago Medicine.

«Мы можем обнаружить эти генетические изменения практически мгновенно с одного слайда, вместо того, чтобы требовать дополнительного тестирования после биопсии», — сказал Пирсон. «Если бы эта модель была проверена и развернута в масштабе, она могла бы значительно увеличить скорость молекулярной диагностики многих видов рака».

Пирсон и его коллеги отметили, что хотя комплексные молекулярно-генетические тесты трудно проводить в масштабе, секции тканей, окрашенные и установленные на слайде, являются обычным делом и легко изучаются. А поскольку молекулярные изменения при раке могут вызывать заметные изменения в опухолевых клетках и их микроокружении, исследователи предположили, что эти структурные изменения будут видны на изображениях срезов тканей, захваченных под микроскопом. Иными словами, генотип, генетическое строение опухолевых клеток, включая генные мутации в ключевых онкогенных путях, влияет на видимые черты этих клеток, известные как их фенотип.

Для проверки этого они поставили перед собой задачу систематически исследовать наличие связей генотип-фенотип для широкого круга клинически значимых молекулярных признаков по всем основным твердым типам опухолей. В частности, они спросили, какие молекулярные признаки оставляют достаточно сильный след в гистоморфологии, чтобы их можно было определить только по гистологическим изображениям с помощью глубокого обучения.

С этой целью группа исследователей разработала, оптимизировала и провела внешнюю аттестацию единого рабочего процесса для обучения и оценки сетей глубокого изучения с целью выявления любых вариантов последовательности в этих целевых генах. Используя Атлас генов рака, они применили этот подход к сотням молекулярных изменений в тканевых слайдах более 5000 пациентов в 14 основных типах опухолей.

Они обнаружили, что в 13 из 14 протестированных типов опухолей мутация одного или нескольких таких генов может быть выведена только из гистологических изображений. В частности, в основных типах рака, таких как рак легких, толстой кишки, молочной железы и желудка, были обнаружены изменения нескольких генов, представляющих особый клинический интерес.

В качестве примеров можно привести мутации в TP53, которые могут быть достоверно обнаружены во всех четырех из этих типов рака, а также мутации BRAF при раке толстой кишки. Среди всех исследованных типов опухолей наибольшее абсолютное число выявленных мутаций наблюдалось при раке желудка и раке толстой кишки.

Кроме того, они обнаружили, что кластеры или сигнатуры экспрессии генов более высокого уровня могут быть выведены из гистологических изображений. Эти данные о том, что молекулярные сигнатуры опухолей отражают биологически различные группы и коррелируют с клиническим исходом, могут открыть новые возможности для персонализированного лечения рака.

Другая исследовательская группа независимо проверила эти результаты с помощью аналогичного алгоритма машинного обучения, применяемого к изображениям распространенных типов рака. Их исследование было опубликовано в том же номере журнала Nature Cancer.

Источник: University of Chicago Medical Center

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте, как обрабатываются ваши данные комментариев.